Auteur/autrice : Mrinalini Atchia

Il existe, dans le monde, environ 7 000 maladies considérées comme rares. Le plus souvent génétiques, elles touchent moins d’une personne sur 2000 et sont, la plupart du temps, chroniques et évolutives. La maladie de Blount compte parmi ces affections rares puisqu’elle touche moins de 1 % de la population mondiale. Adrien, patient de la Clinique Bon Pasteur, fait partie de ce petit pourcentage. Il se livre.

Connue comme provoquant des jambes arquées, la maladie de Blount se caractérise par un défaut de croissance au niveau du tibia. Elle apparaît généralement entre la naissance et l’âge de trois ans de manière bilatérale, mais peut aussi se manifester de manière unilatérale dans l’adolescence, à partir de 10 ans.

Adrien fait partie de ce premier cas de figure puisqu’on lui diagnostique la maladie infantile à ses 3 ans. « Cela a été un choc pour nous », se confie sa mère. Sans spécialiste sur l’île, c’est à La Réunion, en 2017, qu’ils apprennent la nouvelle. Aujourd’hui âgé de 11 ans, la vie d’Adrien a été marquée de longs séjours hospitaliers.

« J’ai dû me rendre en France pendant sept mois pour me faire opérer, et on m’a mis un fixateur au pied pour une période de trois mois », explique-t-il. Des interventions qui se répercutent aussi sur les finances de la famille car ce sont ses deux jambes qui doivent être opérées. « Le regard des gens a aussi été difficile à gérer, ils voyaient mon fils comme un handicapé », ajoute sa mère.

Malgré tout, Adrien ne s’est jamais laissé abattre. « Adrien est un garçon très courageux et c’est grâce à sa force que nous avons pu surmonter cette épreuve », confie sa mère. « J’aimerais dire aux enfants qui souffrent de cette maladie que l’on peut la soigner », dit-il. « Aujourd’hui, grâce à l’aide de mon docteur et du soutien de mes parents, j’arrive à jouer à l’école et je fais même du karaté ! », ajoute-t-il. Son rêve : qu’il y ait un jour des spécialistes à Maurice pour soigner les enfants de cette maladie.

 

Un parcours inspirant !

 

 

 

On nous parle souvent de l’importance de faire un bilan de santé. Agissant comme outil préventif, il permet de détecter les pathologies éventuelles, avant même qu’elles ne se fassent sentir. À qui est-il destiné ? Comment se déroule-t-il ? Réponse avec le Dr Panchcoory, médecin généraliste à la Clinique Bon Pasteur.

Célébrée le 12 juin, la Journée mondiale du bien-être nous rappelle l’importance de prendre soin de nous. Et cela passe aussi par le préventif ! « Le bilan de santé est un outil de dépistage essentiel pour dresser l’état de la santé d’un individu. Il nous permet aussi de déceler des affections encore silencieuses. Le plus tôt un trouble est détecté, meilleur est le pronostic ! », explique le Dr.

Si le bilan de santé s’adresse à tout individu désirant connaître l’état général de sa santé, c’est à partir de 40 ans qu’il est conseillé de faire un check-up plus régulier, tous les ans, voire tous les deux ans. « Tout dépend aussi des facteurs de risque que présente la personne. Si elle possède, par exemple, des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires, elle devra commencer les bilans de santé plus tôt et faire l’objet d’un suivi plus régulier », dit le Dr. L’historique médical du patient, qui comporte les éléments recueillis lors de l’examen par le médecin – âge, sexe, profession, consommation de tabac ou d’alcool, etc. – permettent aussi d’orienter les analyses à réaliser.

Le bilan de santé de base se déroule comme suit : tout d’abord, une évaluation chez le médecin généraliste – avec, par exemple, prise de la tension, examen physique, auscultation des poumons et de l’abdomen, mesure du poids, de la taille, du tour de taille et de hanche – permet d’esquisser un premier profil de santé du patient. À cela s’ajoute une prise de sang effectuée à jeun le matin pour détecter, par exemple, un éventuel diabète, une hypercholestérolémie, une pathologie infectieuse ou tumorale, ou encore une anémie.

L’examen est parfois complété par un test d’urine ou par un électrocardiogramme de repos. Cependant, pour le Dr Panchcoory, chaque bilan de santé doit être taillé sur mesure pour chaque patient. « Nous devons prendre en compte l’historique du patient et ses antécédents familiaux pour lui proposer un bilan avec des tests qui lui sont spécifiquement destinés », dit-il.

Même si elle ne présente aucun symptôme, une personne qui aurait, par exemple, des cas de cancer colorectal dans sa famille devra commencer à effectuer des colonoscopies avant même l’âge de 50 ans. Parallèlement, on se réfère aussi au mode de vie de la personne pour établir les tests les plus appropriés. « Un fumeur ou une personne exposée à des polluants de type produits de construction ou à de la poussière devra par exemple faire évaluer sa fonction pulmonaire par une spirométrie », ajoute-t-il.

Si les laboratoires proposent parfois des bilans complets, il est donc tout de même nécessaire de se faire évaluer au préalable par un médecin généraliste. Ce dernier saura vous guider quant aux tests à effectuer et s’assurera que le bilan soit le plus complet possible. « Une fois le bilan dressé, nous pouvons, si besoin est, diriger le patient vers d’autres tests plus spécifiques pour un diagnostic encore plus pointu », conclut le Dr.

Envie de faire un bilan de santé ? Contactez-nous sur le 401 95 00, nous vous accompagnerons quant à la marche à suivre.

Chaque 25 mai, c’est la thyroïde qui est mise à l’honneur. Et pour cause ! Bien qu’elle soit petite, cette glande permet de contrôler de nombreuses fonctions essentielles de notre corps. Et puisque les dérèglements de la thyroïde comptent parmi les troubles endocriniens les plus répandus, le Dr Anjuli Gunness, endocrinologue et diabétologue, nous en dit plus.

Qu’est-ce que la thyroïde ?

La thyroïde est une petite glande située au niveau de la gorge, près de la pomme d’Adam. Elle produit des hormones thyroïdiennes très importantes pour de nombreuses fonctions du corps, que ce soit pour l’intestin, le cœur, le cerveau et même les organes reproductifs ! Nous possédons des récepteurs des hormones thyroïdiennes dans tout le corps et un simple dérèglement peut y avoir de nombreuses répercussions, notamment au niveau de la croissance, du sommeil, de l’humeur, de la faim ou encore du métabolisme.

Quels sont les maladies les plus communes liées à un tel dérèglement ?

Les troubles les plus courants sont l’hyperthyroïdie, soit la surproduction d’hormones thyroïdiennes, et l’hypothyroïdie, qui consiste en une diminution de leur production. On retrouve aussi la possibilité de développer des nodules thyroïdiens, le plus souvent bénins. Il faut cependant les surveiller car ils peuvent entraîner des phénomènes de compression ou parfois même être cancéreux. Bien qu’il soit rare, le cancer de la thyroïde existe.

Quels sont les symptômes d’un mauvais fonctionnement de la thyroïde ?

En cas d’hypothyroïdie, on note le plus souvent un ralentissement global du métabolisme. Les personnes concernées souffrent d’une baisse d’énergie, de fatigue, de bradycardie, de constipation et se plaignent souvent d’avoir froid, d’avoir des difficultés à prendre des décisions ou à effectuer certaines tâches. On note parfois, chez les femmes, l’apparition de saignements irréguliers et même une baisse de fertilité. Une prise de poids, la perte de cheveux et des ongles fragilisés sont aussi des symptômes d’hypothyroïdie. Pour ce qui est de l’hyperthyroïdie, c’est tout le contraire ! Les personnes concernées se plaignent de diarrhées, d’irritabilité, d’anxiété, de fatigue, de troubles du sommeil, de problèmes de peau avec démangeaisons, de perte de poids et de modifications au niveau des règles chez les femmes.

 

À quoi ces dérèglements sont-ils dus ?

Ils sont le plus souvent dus à une maladie auto-immune : pour l’hypothyroïdie, le corps produit des anticorps qui diminuent la capacité de la glande thyroïde à produire ces hormones. À l’inverse, l’hyperthyroïdie auto-immune entraînera une stimulation excessive d’une telle production. Parmi les causes les plus courantes, on note aussi une inflammation de la glande suite à une infection virale entraînant des dérèglements temporaires et, dans de rares cas, permanents. Une intervention chirurgicale suite à la formation d’un goitre ou de nodules hyperactifs – cause d’hyperthyroïdie –, ou des radiations pour traiter une hyperthyroïdie ou un cancer de la glande peuvent, en contrepartie, endommager son fonctionnement et entraîner une hypothyroïdie. Enfin, une déficience en iode peut, elle aussi, causer une hypothyroïdie.

 

Quels sont les tests effectués pour diagnostiquer ces troubles ?

Les problèmes liés à la thyroïde sont faciles à détecter. Le laboratoire de la Clinique propose deux tests sanguins : le test T3 T4 TSH permet de mesurer le taux d’hormones thyroïdiennes, tandis que le test ATPO ATG permet d’analyser les anticorps présents dans le sang. On peut aussi effectuer une échographie de la thyroïde pour voir s’il y a des nodules. Pour des tests plus poussés, des examens à l’iode radioactif peuvent déterminer l’activité de la glande.

Peut-on prévenir les dysfonctionnements de la glande thyroïde ?

Oui et non. Chez certains, ces troubles sont héréditaires. Chez d’autres, on notera la présence d’anticorps, sans trouble associé, ou encore la nécessité d’enlever une partie de la glande. Ces personnes, chez qui aucun trouble n’est encore déclaré, doivent faire l’objet d’un suivi plus poussé. Les CT-scans ou encore certains médicaments peuvent aussi affecter le fonctionnement de la thyroïde et sont donc à surveiller. Pour les personnes souffrant d’hypothyroïdie, on peut adopter un régime riche en iode pour optimiser le fonctionnement de la thyroïde. Mais, en soi, ni l’alimentation, ni le stress ne peuvent être des facteurs de dérèglements.

Si vous pensez souffrir d’un trouble thyroïdien, n’hésitez pas à prendre rendez-vous avec le Dr Gunness au 401 95 00.